Milena Sant, Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano.
I tumori ematologici rivestono un interesse in ambito di salute pubblica perché costituiscono una porzione rilevante della patologia oncologica, soprattutto nell’anziano: rappresentano circa l’8% di tutti i tumori e sono al quinto posto in ordine di frequenza fra tutti i tumori. Alcuni studi indicano un aumento dei casi di linfoma. Una sempre migliore definizione e classificazione delle neoplasie ematologiche è utile per scopi di ricerca, ma riveste anche un interesse clinico perché consente di sviluppare trattamenti sempre più personalizzati, in relazione alle caratteristiche tumorali e personali del paziente.
Le neoplasie ematologiche comprendono un insieme eterogeneo di malattie a diversa etiologia, prognosi e frequenza; i progressi di recente verificatisi nella conoscenza e nel trattamento di queste neoplasie sono fra i più notevoli in campo oncologico: i primi farmaci a bersaglio molecolare sono stati sviluppati per il trattamento di neoplasie ematologiche. La prognosi dei pazienti con leucemia mieloide cronica è radicalmente migliorata dopo l’introduzione dell’imatinib, così come quella dei pazienti affetti da linfoma trattati con rituximab. Considerati gli alti costi del trattamento e della gestione della malattia i vantaggi di una buona classificazione sono anche di natura economica. Tuttavia, gli studi epidemiologici di solito condotti dai registri tumori forniscono dati per grandi categorie, ad esempio linfomi o leucemie acute/croniche; è quindi necessario migliorare la compatibilità delle classificazioni utilizzate da ricercatori, e uniformare i criteri di definizione.
La classificazione dei tumori ematologici è però sempre stata particolarmente difficile e nel corso degli anni sono stati proposti diversi criteri per raggruppare le neoplasie ematologiche in modo da identificare categorie di malattie omogenee. Le classificazioni in uso negli anni ’70-80 si basavano quasi esclusivamente su criteri morfologici e funzionali cellulari. Ad esempio, la Working Formulation per i linfomi raggruppa i diversi tipi in relazione alle caratteristiche morfologiche dei linfociti e al loro grado di maturazione. La classificazione FAB (French American British) per le leucemie, raggruppa le cellule neoplastiche in relazione al grado di maturazione e alle caratteristiche cliniche, distinguendo all’interno dei due tipi principali di leucemie, mieloidi e linfatiche, le forme acute e croniche.
Negli ultimi anni, in conseguenza della sempre migliore caratterizzazione genetica e funzionale, queste classificazioni sono state sostituite da classificazioni che tengono conto anche di caratteristiche genetiche, biomolecolari e cliniche, oltre che morfologiche. La classificazione OMS, aggiornata nel 2008, integra questi aspetti ed è principalmente basata sulla linea di derivazione cellulare della neoplasia. I tumori ematologici vengono quindi classificati principalmente in neoplasie di derivazione linfoide e mieloide, all’interno delle quali vengono distinte diverse malattie in relazione a caratteristiche genetiche, immunoistochimiche, funzionali e cliniche. Ad esempio, la leucemia linfatica cronica e il linfoma linfocitico B a piccole cellule sono ora considerate diverse manifestazioni di un’unica malattia, in quanto la cellula neoplastica ha le stesse caratteristiche in entrambe le malattie.
Un consenso sul raggruppamento delle entità nosologiche definite dal manuale OMS in gruppi di neoplasie omogenee è stato raggiunto nell’ambito del progetto multicentrico HAEMACARE, coordinato dall’Istituto nazionale dei tumori, con la pubblicazione di un manuale internazionale per la codifica delle neoplasie ematologiche. Il manuale è destinato ai registri tumori ma che ha anche lo scopo più ambizioso di proporre questo raggruppamento per studi clinici, epidemiologici e di ricerca di base.
