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GIST tra passato, presente e futuro

A cura di Redazione By 17 Ottobre 2023Ottobre 21st, 2023No Comments
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Il 14 ottobre a Milano la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori ha ospitato il convegno “Curare il GiST. A che punto siamo?”, una giornata dedicata ai pazienti e ai caregiver sullo stato dell’arte della ricerca e della cura e per festeggiare la Fondazione Italiana GIST ETS, prima a livello nazionale sulla patologia.

I GIST, tumori stromali gastrointestinali, rientrano nella categoria dei sarcomi dei tessuti molli. Si tratta di tumori rari che nel corso degli ultimi vent’anni hanno avuto sempre più visibilità e possibilità di cura grazie al lavoro dei clinici e all’impegno delle associazioni dei pazienti. E il lavoro della Fondazione Italiana GIST è rivolto non solo a promuovere le cure ma anche, e soprattutto, a fornire ai pazienti e ai caregiver un’informazione corretta su tutti gli aspetti della patologia e della cura. In un mondo dove le informazioni sembrano tutte a portata di mano, ma le fonti spesso non posseggono i requisiti di competenza, affidabilità e trasparenza che dovrebbero avere per essere utili ai pazienti, il compito di mediare, ascoltare, accogliere, sollecitare diventa decisivo. E il convegno di Milano è proprio la concretizzazione di questa prospettiva in cui il paziente è insieme l’obiettivo e il motore dell’attività di ricerca e di cura.

Dopo i saluti di rito, Paolo G. Casali (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano) apre il convegno sottolineando, oltre alla notevole tradizione dell’Istituto nella cura dei sarcomi, proprio il ruolo decisivo svolto dalle associazioni dei pazienti negli ultimi vent’anni. Vent’anni è infatti il tempo trascorso dall’introduzione dell’imatinib, un farmaco rivelatosi decisivo per la terapia dei GIST, e Casali, dopo aver ripercorso i primi passi dell’imatinib, ne spiega anche il meccanismo d’azione a bersaglio molecolare e le mutazioni genetiche che gli permettono di funzionare. Ma l’armamentario a disposizione dei GIST, aggiunge, si è ampliato col tempo fino ad annoverare cinque farmaci approvati. Casali si dedica poi al fenomeno della resistenza, dei trattamenti precauzionali, per concludere tornando ancora alle associazioni dei pazienti e alla data del 21 settembre 2023, a partire dalla quale è finalmente possibile intraprendere il percorso verso la creazione di una Rete nazionale italiana.

Silvia Stacchiotti (Presidente dell’Italian Sarcoma Group, la comunità scientifica che collabora con la Fondazione italiana GIST ETS e che viene supportata nel portare avanti le fellowship per la ricerca) ricorda i motivi all’origine della fondazione, 26 anni fa, della Società: l’obiettivo di migliorare la ricerca sul GIST, di favorire la cura e la qualità di vita dei pazienti. La ricerca sui tumori rari è per sua natura un’impresa difficile, sottolinea Stacchiotti, in particolare quella sui sarcomi, visto che si tratta di tumori tutti diversi. L’Italian Sarcoma Group in questi anni si è occupato di migliorare l’uso di farmaci già noti, dello sviluppo di nuovi trattamenti dalla biologia alla terapia, fornendo un contributo fondamentale anche attraverso una serie di studi che hanno cambiato le linee-guida europee quasi a costo zero. Dopo aver presentato l’ultimo progetto sull’angiosarcoma (a cui seguirà uno studio dedicato) torna nuovamente alla collaborazione con le associazioni di pazienti e ai risultati del lavoro in comune: identificare i bisogni di salute, trovare soluzioni e risorse fare attività di lobbying.

Sulla chirurgia nei GIST si sofferma Stefano Radaelli (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano) prendendo le mosse dall’utilità della biopsia, passando per l’opzione laparoscopica, il tipo di resezione del tumore e i margini, infine il ruolo dell’imatinib rispetto alla chirurgia.

Dal punto di vista farmacologico i GIST hanno visto ampliare il numero di terapie a disposizione, nonostante si tratti di malattie rare. In particolare nell’ultimo anno AIFA ha approvato avapritinib (pazienti con GIST non resecabili o metastatici con mutazione del recettore alfa del fattore di crescita derivato dalle piastrine – PDGFRA – D842V) e ripretinib (pazienti con GIST avanzato che hanno ricevuto un trattamento precedente con tre o più inibitori della chinasi, incluso imatinib). “I farmaci non sono infiniti e cinque farmaci approvati sono un grande risultato per il GIST”, esordisce Elena Fumagalli (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano). Eppure, per la cosiddetta resistenza secondaria, anche nel corso di un trattamento efficace un farmaco può cominciare a non funzionare e la strategia in questi casi è ritardare il più possibile il passaggio ad un farmaco diverso. La chirurgia della progressione focale di malattia consente questo risultato, ma non è l’unico sistema per raggiungerlo, commenta Fumagalli. “Il farmaco è una chiave che si inserisce in una serratura, la profilazione genetica è la forma della serratura”, riassume così Fumagalli il senso della targetizzazione della terapia farmacologica. Ma nel suo intervento non mancano riflessioni anche sul ruolo degli esami radiologici, dalla TAC alla PET.

Giuseppe Badalamenti (Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico P. Giaccone, Palermo) analizza i vari tipi di biopsia e il ruolo del patologo, in un discorso dal taglio divulgativo sulla teoria e la pratica bioptica con un focus sulla biopsia liquida.

Margherita Nannini (IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna) dedica il suo intervento al medicinale “generico” (più modernamente, equivalente). Dall’iter autorizzativo all’immissione in commercio, esplora il concetto di farmaco generico, rassicurando sui requisiti di qualità, sicurezza ed efficacia, ma descrive anche le differenze con il medicinale “di marca”, accennando al ruolo fondamentale rappresentato dal sistema delle segnalazioni

Con Ida De Luca (Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico P. Giaccone, Palermo) si passa alla gestione della tossicità dei farmaci a target molecolare. Il principio della tollerabilità come aspetto fondamentale per poter proseguire il farmaco in maniera continuativa.

Dopo le parole “istituzionali” a commento di Emanuele Monti (Presidente Commissione sostenibilità sociale, casa e famiglia di Regione Lombardia), Ernesto Zecca (Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori, Milano) compie un ampio excursus sulla terapia del dolore, partendo dall’osservazione della soggettività del dolore e dal come e quando compare nel corso della malattia oncologica. Elenca le varie barriere che limitano il diritto del paziente al trattamento contro il dolore per poi soffermarsi su scale dolore, sostenibilità e i diversi farmaci che corrispondono alle diverse intensità. La chiosa è su una questione culturale di importanza fondamentale: non c’è nessuna necessità suffragata da evidenze nel ritardare l’uso degli analgesici.

Conclude Silvia Gasperoni (AOUC Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi, Firenze), che usa l’approccio della medicina narrativa per mostrare come effettivamente vive il paziente il percorso dalla diagnosi alla gestione della malattia, una strada che passa attraverso una progressiva consapevolezza e arriva al porsi obiettivi di vita. Il gruppo dei pari, sottolinea Gasperoni, rappresenta un modo per uscire dalla trappola della medicina basata sulla malattia che, anche se necessaria, trascura la dimensione umana delle persone, riducendole spesso alla sola dimensione di pazienti. Il tema è quello dell’agenda del paziente che va messa in comune con quella del medico per arrivare, attraverso le parole comuni, a un cambiamento dell’approccio di cura.

Una giornata di consuntivi, riflessioni e prospettive sul futuro quella di Milano, che fa il punto sul GIST e rimette insieme nella stessa cornice i principali poli attorno a cui ruotano i progressi della ricerca e della cura, dalle istituzioni ai ricercatori, dai pazienti e i caregiver alle associazioni dei pazienti e alle fondazioni.