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NGS nella pratica clinica: è un approccio cost-saving? Uno studio italiano

By 23 Aprile 2021Giugno 3rd, 2021No Comments
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Negli ultimi anni sono stati individuati numerosi driver mutazionali cruciali da colpire con inibitori specifici per un controllo ottimale di sempre più neoplasie. Se fino a sette-otto anni fa i marcatori molecolari necessari ad inquadrare correttamente un tumore e scegliere il trattamento più adeguato erano non più di due o tre per neoplasia, oggi ci troviamo di fronte ad una vera e propria infodemia sul tema dei driver mutazionali. La transizione da un’oncologia basata sulla istologia ad una basata sulla biologia molecolare ha avuto il suo punto di arrivo nelle approvazioni agnostiche dei farmaci, in cui neoplasie diverse per istologia e sede vengono trattate con lo stesso inibitore sulla base di una mutazione driver comune.

Per poter far fronte a questa rivoluzione diagnostica prima ancora che terapeutica bisogna ripensare anche il modo in cui approcciare la diagnosi molecolare dei tumori. Un articolo recentemente pubblicato sulla rivista “PharmacoEconomics” da un team di ricercatori italiani prova ad affrontare il problema da un punto di vista pratico, confrontando i costi di due diverse strategie di sequenziamento genico, una basata sull’analisi dei singoli geni, l’altra basata su metodiche di Next Generation Sequencing, in cui più geni possono essere contemporaneamente sequenziati.

L’analisi affrontava diversi scenari ipotetici di profilazione di due diverse pathway nei tumori del colon e nelle neoplasie polmonari non a piccole cellule per verificare se un approccio NGS-based fosse conveniente da un punto di vista economico. Gli autori evidenziano come nella maggior parte degli scenari analizzati la NGS sia più conveniente rispetto ad un approccio a singolo gene. Questo vantaggio diventa ancora più evidente quando si raggiunge un numero critico di pazienti analizzati, così da poter sfruttare in pieno le potenzialità delle metodiche di NGS che permettono la profilazione contemporanea di più pazienti ottimizzando così costi e tempi.

L’approccio NGS-based non ha solo un ritorno immediato in termini di risparmio economico dell’analisi ma ha anche ricadute positive per il paziente. Infatti la possibilità di poter analizzare con poco materiale ampi pannelli multigenici, evitando ulteriori indagini invasive al paziente, e l’abbattimento dei tempi necessari per avere i risultati, consentono un più rapido e preciso avvio del trattamento oncologico.

Sicuramente l’oncologia dei prossimi anni avrà sempre più bisogno di un supporto solido, rapido e sicuro derivante dall’analisi molecolare dei tumori. L’istituzione di appositi organi, i Tumor Board, in cui analizzare e discutere i dati molecolari, conferma la sempre maggiore centralità dell’informazione molecolare per decidere il miglior approccio terapeutico per ogni singolo tumore. Il prossimo passo sarà quello di rendere l’uso delle metodiche di NGS non solo convenienti ma anche di facile accesso per tutti i pazienti oncologici. Solo in questo modo infatti sarà possibile rendere realmente determinante una metodica che altrimenti rischia di restare confinata nei grandi centri oncologici. Per raggiungere questo obiettivo è necessario costruire una rete, un’alleanza tra centri oncologici, per consentire il più ampio accesso possibile a queste nuove tecnologie. In caso contrario, il rischio è di limitare il suo ruolo al mondo accademico creando un divario imperdonabile con l’oncologia del territorio.

Marco Filetti
Oncologia Medica
Azienda Ospedaliera Universitaria Sant’Andrea, Roma

Pruneri G, De Braud F, Sapino A, Aglietta M, Vecchione A, Giusti R, Marchiò C, Scarpino S, Baggi A, Bonetti G, Franzini JM, Volpe M, Jommi C. Next-Generation Sequencing in Clinical Practice: Is It a Cost-Saving Alternative to a Single-Gene Testing Approach? Pharmacoecon Open 2021; doi: 10.1007/s41669-020-00249-0.