Nel futuro prossimo, lo sviluppo di tecnologie sempre più costo-efficaci per la Medicina personalizzata permetterà di raggiungere obiettivi anche più ambiziosi, quali il monitoraggio del rischio individuale di sviluppare determinate patologie e la concomitante applicazione di strategie preventive personalizzate. Oggi, la generosità di Fondazione Generali e di due benefattori privati ha consentito alla U.O.C. di Oncologia Medica dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea di Roma di acquisire una strumentazione innovativa per l’analisi dell’espressione genica (trascrittomica), che andrà ad arricchire la piattaforma tecnologia per la Medicina Personalizzata della U.O.D. di Diagnostica Molecolare Avanzata dell’Azienda Ospedaliera Sant’Andrea, contribuendo a migliorare un sistema di diagnosi e cura “a misura di paziente”.
Il sistema tecnologico Nanostring permetterà di introdurre un nuovo livello di diagnosi e di monitoraggio dello stato di malattia, ampliando ulteriormente i benefici della personalizzazione terapeutica. Attualmente, la Medicina Personalizzata sfrutta maggiormente analisi genomiche e di valutazione dei livelli terapeutici dei farmaci, poiché in questi ambiti sono disponibili tecnologie altamente costo-efficaci, che consentono l’erogazione del servizio all’interno del SSN. Tuttavia, l’espressione genica è un aspetto fondamentale per la diagnosi e la cura personalizzata, come dimostra l’enorme mole di letteratura scientifica che ha identificato l’esistenza di “firme molecolari” (costituite dall’accensione e/o spegnimento dall’espressione di particolari gruppi di geni) correlate allo stato di malattia (stadio, progressione, remissione) o alla risposta terapeutica. Fino ad oggi è risultato complesso trasformare tali conoscenze in strumenti diagnostici prontamente utilizzabili e fruibili per una vasta utenza, poiché le metodiche di analisi di espressione genica disponibili risultavano o poco performanti (costo contenuto, ma resa limitata in numero di analisi/macchina/operatore, es. real-time PCR) o non sostenibili dal punto di vista economico (es. microarrays). Recentemente, la Nanostring Technologies ha lanciato una metodica di analisi dell’espressione genica (nCounter Analysis System), capace di abbattere costi e tempi di analisi, grazie ad una quasi totale automatizzazione del processo, alla capacità di valutare contemporaneamente il livello di espressione di centinaia di geni (fino ad un massimo di 800), alla elevatissima riproducibilità inter-assay ed intra-assay ed alla semplicità di esecuzione. Tale strumentazione rende praticabile l’introduzione in pratica diagnostica di numerosi test di analisi dell’espressione genica.
