Un team multinazionale ha identificato i geni la cui mutazione è responsabile dell’insorgenza di una gran parte di neoplasie delle vie biliari. La scoperta, pubblicata in novembre su Nature Genetics, è il risultato della collaborazione tra i due centri di eccellenza, come dimostrano le classifiche sulla qualità della ricerca che vedono la Johns Hopkins University al primo posto tra le facoltà mediche delle università americane e l’Università di Verona prima in classifica tra gli atenei italiani per la ricerca in ambito medico. Lo studio si inserisce nell’ambito del progetto genoma del cancro condotto da ARC-NET e finanziato dal Ministero dell’Università, dal Ministero della Salute e dalla Associazione Italiana Ricerca sul Cancro.
“Grazie alla scoperta, – spiega Aldo Scarpa, coordinatore scientifico dello studio del centro scaligero, direttore di ARC-NET – originata dal confronto dei dati di sequenziamento del genoma di questi tumori operata separatamente dai due centri su due diverse casistiche, per la prima volta sarà possibile effettuare una tipizzazione della patologia nei pazienti affetti da questi tumori, applicando moderne tecniche di diagnostica molecolare oggi disponibili. La scoperta dei geni implicati in questi tumori consente di operarne una sottoclassificazione applicando le moderne tecniche di diagnostica molecolare sviluppate nei laboratori dell’Anatomia patologica della nostra Università. Questo apre la strada a nuove potenzialità terapeutiche con farmaci mirati in grado di colpire in maniera specifica i diversi sottotipi molecolari di questi tumori”.
Il nuovo importante risultato è stato reso possibile dalla stretta collaborazione tra l’Oncologia Medica universitaria, diretta da Giampaolo Tortora, e il Centro di Ricerca ARC-NET, l’attività pluriennale di un centro chirurgico di eccellenza impegnato nella cura delle neoplasie epatiche, diretto da Alfredo Guglielmi, e la presenza di un gruppo di studio multidisciplinare delle neoplasie del fegato e delle vie biliari, coordinato da Calogero Iacono. Rilevante anche il coinvolgimento di Filippo de Braud, direttore dell’Oncologia medica dell’Istituto tumori di Milano.
“I tumori delle vie biliari, o colangiocarcinomi, – spiega Alfredo Guglielmi, coautore dello studio-sono neoplasie maligne cheoriginano nei dottiche drenano la bile dall’interno del fegato alla colecisti e da questa all’intestino. In Italia si osservano circa 9500 casi l’anno e 450 nel Veneto. Gli interventi chirurgici per curare tale neoplasia sono molto complessi e per questo necessitano di studio e trattamento in ambienti altamente specializzati”.
Giampaolo Tortora nota inoltre che “le neoplasie delle vie biliari sono molto aggressive. Nonostante i numerosi studi e le ricerche condotti in tutto il mondo sull’argomento, prima del nostro lavoro non esisteva una chiara possibilità di sottoclassificazione prognostica di questi tumori, né erano stati identificati potenziali bersagli terapeutici”.
Il ruolo del centro veronese
Lo studio pubblicato su Nature Genetics è stato realizzato grazie alla presenza della biobanca di ARC-NET, coordinata dal project manager Rita Lawlor, una tra le biobanche di riferimento a livello internazionale, che ha permesso l’assemblaggio e la caratterizzazione della casistica dei tumori delle vie biliari trattati nella Chirurgia dell’AOUI diretta da Guglielmi e diagnosticati nell’Anatomia patologica diretta da Marco Chilosi. Il centro scaligero si è inoltre occupato della revisione istopatologica di tali neoplasie secondo la più recente classificazione dell’OMS, grazie al contributo di Matteo Fassan, uno degli specialisti anatomopatologi reclutati da ARC-NET che ha lavorato sotto la supervisione di Paola Capelli, anatomopologo dell’AOUI ed esperto nel settore.
Anche la caratterizzazione molecolare delle alterazioni genetiche presenti nei tumori delle vie biliari presi in esame è stata condotta a Verona, in particolare dagli scienziati di ARC-NET che hanno impiegato tecnologie di sequenziamento di ultima generazione e algoritmi bioinformatici di lettura dei risultati sviluppati nel centro. Un’operazione di grande importanza cui hanno lavorato il biologo e bioinformatico Andrea Mafficini e Michele Simbolo, biotecnologo e dottorando in patologia oncologica umana.
