Ottenuta la mappa genomica integrata di tumori epiteliali del timo, timomi e carcinomi timici grazie a multiple piattaforme molecolari e alla rete del “Cancer Genome Atlas”. L’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena – IRE è l’unica struttura italiana che ha contribuito alla mappatura genomica di questo tumore.
Il Progetto del Cancer Genome Atlas (TCGA) è rivolto a caratterizzare su molteplici piattaforme molecolari alcune tra le neoplasie più frequenti e il National Cancer Institute degli Stati Uniti (NCI-US) ha finanziato, negli ultimi anni, anche la ricerca su alcuni tumori rari tra cui i timomi e carcinomi timici. I risultati sono stati appena pubblicati sulla prestigiosa rivista internazionale Cancer Cell e tra i principali autori figura Mirella Marino, anatomo-patologa IRE. “Lo studio per la mappatura del genoma dei tumori epiteliali del timo – illustra la Marino – ha incluso l’analisi dell’intero esoma, del transcrittoma, del metiloma e delle proteine espresse dal tumore. Dall’analisi è risultato che i tumori epiteliali del timo rientrano tra 4 tipi molecolari principali, definiti da consistenti alterazioni genomiche principali, che presentano associazione con i dati di sopravvivenza e con i sottotipi istologici definiti dall’Organizzazione mondiale della Sanità (World Health Organization, WHO)”.
I tumori del timo sono a bassa incidenza di mutazioni ma è stata confermata con diverse metodiche una specifica mutazione di GTF21in alcuni sottotipi di timoma, caratteristica unica di questo tipo di tumore e un aumento delle mutazioni di HRAS, NRAS e di p53. E’ stata inoltre dimostrata un’associazione molecolare tra il timoma e la Miastenia gravis, che è caratterizzata da una aumentata espressione tumorale di autoantigeni e da una variazione del numero dei cromosomi. Tali risultati rappresentano un’importante informazione per comprendere la biologia del tumori epiteliali del timo e contribuire allo sviluppo di farmaci efficaci per la cura, ad oggi carente nella malattia avanzata e metastatica.
Fonte: Ufficio Stampa e Relazioni Esterne IFO
