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Tumori rari e disegno degli studi clinici: il caso DeFi

A cura di Luciano De Fiore By 10 Settembre 2022No Comments
Congressi

Di tumori desmoidi l’oncologo non ne vede molti. Si tratta di una patologia rara (3-5 casi per milione), potenzialmente però molto invalidante la qualità di vita del paziente. Ma una ricerca condotta proprio sui desmoidi – lo studio DeFi, presentato come secondo late breaking del congresso, condotto su 142 pazienti reclutati in 37 centri in tutto il mondo – ha consentito al congresso ESMO di Parigi di riprendere un tema delicato quale il disegno degli studi clinici sui tumori rari.

Le domande ancora aperte riguardano quali pazienti dovrebbero essere sottoposti ad un determinato trattamento, quale sia la sua collocazione rispetto agli approcci attuali, come identificare i pazienti che rispondono e la durata ottimale della terapia. Si è trattato in effetti di un trial molto intelligente: ha dimostrato la fattibilità, soprattutto in termini di sostenibilità, di un ampio studio controllato con placebo – che è forse lo studio clinico di più alta qualità per indagare l’attività di un agente – in un tumore raro, reclutando pazienti da un gruppo multinazionale di centri di riferimento. A detta di Jean-Yves Blay (Cancer Center, Lyon), i risultati sottolineano l’importanza di indirizzare fin da subito i pazienti giusti al farmaco giusto, quando si progettano gli studi clinici.

Utilizzando il nirogagestat, farmaco orale a bersaglio molecolare, inibitore selettivo delle gamma-secretasi, cioè delle piccole molecole che si trovano sulle membrane di alcune cellule tra le quali quelle del tumore desmoide, e che servono per trasdurre i segnali di crescita, i ricercatori dello studio DeFi hanno ottenuto per la prima volta risultati positivi.

Il trial ha incluso pazienti con malattia volumetricamente progressiva, il che ha fornito un modo misurabile per selezionare i pazienti che necessitano di un trattamento. Il successo di questo studio mette ancora più in evidenza la necessità di indirizzare i pazienti con tumori rari verso centri di riferimento, dove gli studi clinici possono essere realizzati in tempi record, offrendo inoltre i più nuovi trattamenti ai pazienti con malattie orfane. La situazione sta migliorando, e infatti il numero di pazienti oncologici affetti da tumori rari indirizzati ai centri di riferimento è in aumento, pur se in alcune regioni potrebbe crescere ancora, migliorando le prospettive per i pazienti affetti da queste patologie orfane.

Fonte: LBA2 DeFi: a phase 3, randomized controlled trial of nirogacestat versus placebo for progressing desmoid tumours (DT), presentato da Bernd Kasper nel corso del Presidential Symposium 1, sabato 10 settembre. Pubblicato su Annals of Oncology, Volume 33 Supplement 7, September 2022.