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Tumore polmone, meglio usare next generation sequencing per tutte le mutazioni

By 18 Maggio 2018Maggio 14th, 2021No Comments
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Usare il next generation sequencing (NGS) per testare tutte le mutazioni geniche correlate al tumore del polmone al momento della diagnosi è più conveniente e veloce rispetto a testare uno o un numero limitato di geni alla volta? Sembrerebbe di sì, in base ai risultati ottenuti da un modello economico che confronta diversi tipi di test genetici nel carcinoma polmonare metastatico non a piccole cellule (NSCLC), che vengono presentati a Chicago durante il meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO).

Il test genetico del tumore è ha un ruolo centrale nel guidare il trattamento per il NSCLC. Oggi però, pur essendo molti i test disponibili, non esiste uno standard accettato rispetto ai tempi e alle modalità di esecuzione. “Oggi molte decisioni terapeutiche sono guidate dalla presenza o dall’assenza di alcune mutazioni geniche nel tumore di un paziente, e mi aspetto che nel prossimo futuro vengano identificati molti più geni. Quindi diventa ancora più indispensabile trovare un test genetico economico che possa identificare rapidamente un gran numero di mutazioni che possono diventare target dei trattamenti”, ha evidenziato Nathan Pennell, autore dello studio principale e co-direttore del Cleveland Clinic Lung Cancer Program.

Nel modello i pazienti con NSCLC metastatico di nuova diagnosi hanno ricevuto il test PD-L1 e il test per i geni noti correlati al cancro del polmone utilizzando quattro diversi approcci:
• upfront NGS (tutti gli otto geni correlati al NSCLC e KRAS testati contemporaneamente);
• test sequenziali (è stato testato un gene alla volta);
• test KRAS di esclusione, seguito da test sequenziali per i cambiamenti in altri geni se KRAS non mutato;
• panel test (test combinato per EGFR, ALK, ROS1 e BRAF ), seguito dal test a singolo gene o NGS per le mutazioni in altri geni
.

In base al numero e all’età delle persone con NSCLC metastatico ogni anno negli Stati Uniti, i ricercatori hanno stimato che, su 1 milione di assicurati, 2066 test sarebbero stati pagati da Centers for Medicare and Medicaid Services (CMS) e 156 invece dai piani sanitari privati. Il risparmio calcolato con l’NGS arrivava fino a 2,1 milioni di dollari per Medicare e a oltre 250.000 dollari per le assicurazioni private.

Alessio Malta

▼ Pennell NA, Mutebi A, Zhou Z, Ricculli ML, Tanget W et al. Economic impact of next generation sequencing vs sequential single-gene testing modalities to detect genomic alterations in metastatic non-small cell lung cancer using a decision analytic model. 2018 ASCO Annual Meeting, Abstract 9031.