L’analisi del genoma di più di 15.000 campioni biologici provenienti da tessuti tumorali dimostra che i pazienti i cui tessuti mostrano elevata instabilità dei microsatelliti (MSI), un marker genomico associato ad un alto tasso di mutazioni nei tumori, presentano probabilità nettamente più elevate di soffrire di Sindrome di Lynch, una condizione ereditaria che aumenta il rischio di sviluppare numerosi tipi di tumore. I ricercatori hanno scoperto poi che tra i pazienti con tessuti tumorali ad elevata instabilità dei microsatelliti (MSI), il 16% ha una Sindrome di Lynch, e che questa condizione è associata a molti più tipi di tumore di quanto non si pensasse finora. L’annuncio arriva da uno studio presentato al meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO), in corso a Chicago.
Il team di ricercatori del Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York, coordinato da Zsofia Kinga Stadler, ha preso in esame campioni biologici prelevati dai tumori di pazienti affetti da più di 50 tipi di tumori in fase avanzata e li ha analizzati mediante il test genomico MSK-IMPACT, utilizzando il next generation sequencing (NGS) per individuare mutazioni genetiche. Sono stati anche prelevati campioni ematici dai pazienti, alla ricerca di mutazioni genetiche ereditarie coinvolte nel processo di riparazione del DNA: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ed EPCAM. I campioni biologici ed ematici sono stati poi divisi in tre gruppi: MSI stabile (93,2%), MSI moderata (4,6%) e MSI elevata (2,2%). Mutazioni associate ai geni coinvolti nella Sindrome di Lynch sono state individuate nel 16% dei pazienti con MSI elevata, nell’1,9% dei pazienti con MSI moderata e solo nello 0,3% dei pazienti con MSI stabile.
“Questi dati suggeriscono che tutti i pazienti con elevata instabilità dei microsatelliti dovrebbero essere testati per la Sindrome di Lynch, indipendentemente dal tipo di tumore o dalla storia familiare”, spiega la Kinga Stadler. “Diagnosticare la Sindrome di Lynch ci dà l’opportunità unica di aiutare non solo i pazienti oncologici, ma anche i membri delle loro famiglie, perché il loro rischio di sviluppare un tumore può essere abbassato aumentando la sorveglianza e adottando, in qualche caso, strategie di chirurgia preventiva”. “Questo studio potenzia la nostra capacità di predire l’insorgenza futura di tumori nei nostri pazienti grazie a una diagnosi più precoce e più accurata di Sindrome di Lynch”, commenta l’esperta ASCO Shannon Westin.
Maria Nardoianni
