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Sicurezza delle tecniche di riproduzione assistita nelle pazienti BRCA1/2, dati rassicuranti

A cura di David Frati By 20 Maggio 2024No Comments
Congressi

Le tecniche di riproduzione assistita (ART) nelle giovani donne con un corredo genetico ad alto rischio sopravvissute al tumore della mammella non aumentano il rischio di recidiva né influenzano negativamente le gravidanze e la salute dei bambini durante la gestazione. Lo affermano i risultati di uno studio internazionale presentati all’ESMO Breast Cancer 2024 svoltosi a Berlino, che avranno implicazioni immediate per la pratica clinica.

“Questo studio fornisce la prima evidenza che l’uso di procedure di fertilità è sicuro nelle giovani donne con varianti germinali patogene/verosimilmente patogene dei geni BRCA1 o BRCA2, che notoriamente aumentano il rischio di sviluppare il tumore della mammella e altri tipi di tumore”, spiega Matteo Lambertini (Professore Associato – Università di Genova, UO Oncologia Medica – Policlinico San Martino IRCCS per l’Oncologia). I risultati forniscono prove rassicuranti che queste donne e i loro medici devono considerare quando discutono i rischi e i benefici dell’uso della ART per preservare le loro possibilità di avere un bambino dopo il completamento delle terapie antitumorali. In passato abbiamo temuto che l’aumento dei livelli ormonali indotto dalle tecniche di conservazione della fertilità prima di iniziare un trattamento per un tumore della mammella potesse aumentare il rischio di recidiva. La preoccupazione era ancora maggiore per le donne con varianti patogene nei geni BRCA, a causa dell’aumento del rischio più elevato di insorgenza di diversi tumori. Per questo motivo le strategie per preservare la fertilità spesso non venivano nemmeno discusse con queste pazienti. Questo era il principale razionale del nostro studio: fornire le prove per stabilire se i trattamenti per la fertilità sono sicuri o meno nelle pazienti con tumore della mammella e, in particolare, in quelle con varianti patogene nei geni BRCA. Alla luce di questi risultati, ora, quando consigliamo una giovane donna con tumore della mammella che presenta varianti patogene nei geni BRCA, possiamo tranquillamente discutere l’uso della conservazione della fertilità prima di iniziare il trattamento, senza grandi preoccupazioni”.

Il team di ricercatori coordinato da Lambertini ha analizzato i dati di circa 5000 donne under 40 con varianti patogene BRCA1/2 a cui era stato diagnosticato un tumore della mammella presso 78 centri oncologici in tutto il mondo tra il 2000 e il 2020. I ricercatori hanno confrontato il rischio di recidiva in 107 di queste donne che hanno avuto una gravidanza con la tecnica ART e in 436 che hanno concepito naturalmente. I risultati non hanno mostrato differenze significative nei tassi di recidiva tra le donne sottoposte ad ART e quelle che hanno avuto un bambino senza ART, dopo averle seguite per una media di poco più di 5 anni dopo il concepimento. Lo studio non ha inoltre evidenziato differenze statisticamente significative nelle complicazioni della gravidanza, anche se le donne che hanno concepito con la ART hanno avuto più aborti spontanei e meno aborti indotti rispetto a quelle che hanno concepito naturalmente, o sui bambini nati da queste donne.

“Questi risultati aggiungono informazioni davvero rassicuranti per questo sottogruppo di giovani pazienti oncologiche”, commenta Ann Partridge della Harvard Medical School e del Dana-Farber Cancer Institute al Brigham and Women’s Hospital di Boston, coautrice dello studio. “Ci preoccupiamo sempre un po’ di più per le pazienti con varianti patogene BRCA, perché non solo hanno un rischio di recidiva come tutte le pazienti con tumore della mammella, ma hanno anche un rischio più elevato di un nuovo tumore non correlato al tumore primario. Lo studio fornisce informazioni molto utili per i medici da discutere con le giovani donne con tumore della mammella in fase iniziale e varianti BRCA1/2, per aiutarle a prendere decisioni sui trattamenti di fertilità. La conservazione della fertilità prima di sottoporsi al trattamento oncologico, l’uso dei prodotti della conservazione della fertilità (ovuli o embrioni) o la conservazione della fertilità dopo essere sopravvissute al tumore sembrano essere sicuri dal punto di vista oncologico e in termini di esito per il bambino. Ma c’è di più: le giovani donne con tumore BRCA1/2 potrebbero voler ricorrere alla ART per la diagnosi genetica pre-impianto, per selezionare gli embrioni che non siano portatori degli stessi geni a rischio, per evitare di trasmettere alla generazione successiva un potenziale rischio oncologico ereditario”.

Lambertini M, Magaton IM, Hamy-Petit A-S et al. Safety of assisted reproductive techniques in young BRCA carriers with a pregnancy after breast cancer: results from an international cohort study. Abstract #266O, ESMO Breast Cancer 2024.