L’analisi del DNA tumorale circolante, una specifica tipologia di biopsia liquida, sta diventando sempre più accessibile e popolare nell’ambito della diagnostica oncologica. È quanto emerge dal meeting ASCO Gastrointestinal Cancer Symposium 2022, tenutosi dal 20 al 22 gennaio a San Francisco, dove sono stati discussi molti utilizzi di questa innovativa metodica, dalla diagnosi differenziale alla valutazione della malattia minima residua e dei trattamenti.
L’acquisizione e la caratterizzazione tissutale diretta rimane il gold standard per le diagnosi oncologiche, così come il Next Generation Sequencing costituisce ancora l’approccio di riferimento per quanto riguarda la profilazione genomica. Tuttavia, nel corso degli ultimi hanno sono state presentate diverse metodiche innovative di biopsia liquida, delle quali l’analisi del DNA tumorale circolante costituisce al momento una delle più accessibili e promettenti. Già oggi l’impiego di questa metodica non interessa più solo l’ambito della ricerca scientifica. L’analisi del DNA tumorale circolante può infatti essere utilizzata come esame aggiuntivo, o persino come necessaria alternativa, alla biopsia tradizionale. Sono almeno quattro le finalità per cui questo approccio viene utilizzato sempre più spesso:
– per caratterizzare tumori per i quali la realizzazione di un esame bioptico tradizionale comporterebbe dei rischi per la sicurezza del paziente, in termini di possibili complicanze e/o tempistiche nella formulazione della diagnosi (1,2);
– per determinare la malattia minima residua post-operatoria come fattore predittivo delle recidive (3,4);
– per cogliere l’eterogeneità, sia da un punto di vista spaziale che temporale, dei tumori (5);
– per monitorare in tempo reale le risposte ai trattamenti oncologici, così da poter all’occorrenza modificarli o integrarli (6,7).
Esistono però anche delle situazioni in cui le metodiche di biopsia liquida presentano dei limiti. Per alcuni tumori, ad esempio, l’utilità dell’analisi del DNA tumorale circolante varia a seconda della tipologia e delle dimensioni. È stato suggerito che nel contesto del carcinoma pancreatico esiste una scarsa concordanza tra i risultati di biopsia liquida e tradizionale, mentre i tumori confinati nel sistema nervoso centrale e quelli con caratteristiche mucinose hanno tassi di rilevabilità ridotti (8,9). Infine alcune varianti molecolari, come le fusioni geniche e variazioni del numero di copie, sono più difficili da rilevare nel sangue periferico.
BIBLIOGRAFIA
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