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Nuovo Modello Mutazionale, un meeting a Roma per fare il punto sulla svolta annunciata

By 20 Maggio 2019Maggio 14th, 2021No Comments
CongressiSpeciali

In occasione del convegno internazionale “Implementing Precision Medicine in Cancer Care 2019” la Fondazione per la Medicina Personalizzata (FMP) ha organizzato un incontro con i media per diffondere più possibile presso il pubblico laico la consapevolezza che si è in presenza di una svolta importante nel cammino della lotta ai tumori: il passaggio dal modello istologico al nuovo modello mutazionale e l’avvento delle terapie agnostiche.

Paolo Marchetti, Direttore di Oncologia Medica B del Policlinico Umberto I e Ordinario di Oncologia a “Sapienza” – Università di Roma ha spiegato: “Il modello nato alla fine dell’Ottocento con il medico canadese William Osler, che ha di fatto segnato la nascita della Medicina moderna, è forse giunto al capolinea: in un futuro molto vicino probabilmente non sarà più centrale l’identificazione del tessuto malato per impostare una cura, ma sarà sufficiente conoscere l’alterazione genetica responsabile della patologia. Questo nuovo approccio – che è definito Nuovo Modello Mutazionale – è un vero cambio di paradigma. Come l’Evidence Based Medicine ha mandato in crisi il modello precedente basato sull’esperienza, l’autorevolezza e il talento dei medici, così ora abbiamo bisogno di una Real World EBM. Non faremo più in tempo a realizzare enormi studi prospettici, avremo piattaforme in cui verranno raccolti big data dal setting real world in base ai quali verranno fatte le scelte terapeutiche. In questo momento di svolta però serve molta cautela. C’è il rischio di cadere in anticipazioni velleitarie che genererebbero nei pazienti solo confusione e ulteriore disperazione”.

Giuseppe Curigliano, Direttore della Divisione Sviluppo di Nuovi Farmaci per Terapie Innovative all’Istituto Europeo di Oncologia di Milano, sottolinea: “L’idea è di cambiare algoritmo terapeutico per tutti i tumori solidi in cui questo nuovo approccio è possibile. Il primo obiettivo dunque è identificare la mutazione prevalente in un paziente utilizzando gli strumenti più avanzati a nostra disposizione, le tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Il secondo obiettivo è rendere più accessibili possibile i test NGS in modo di allocare la maggior parte dei pazienti”.

Giancarlo Pruneri della SC Anatomia Patologica 2 della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori di Milano aggiunge: “La NGS ci permette di valutare alcune centinaia di mutazioni tutte in una volta e non un gene alla volta come succedeva anni fa. Il test è possibile anche con poche migliaia di cellule prelevate da una lesione e in un prossimo futuro probabilmente sarà sufficiente un prelievo di sangue periferico e una biopsia liquida, cioè l’analisi del DNA tumorale presente in circolo”.

Lo studio clinico “Rome – From Histology to target”, presentato proprio in occasione dell’evento, è stato disegnato per mettere a confronto gli standard di cura finora utilizzati con la target therapy su circa 400 pazienti di 52 Centri affetti da tumore del polmone, tumore della mammella, tumori gastrointestinali (esclusi quelli colorettali) e tumori rari in progressione. Grazie ai test di profilazione genomica di Foundation Medicine sarà possibile identificare la mutazione driver del tumore di ogni paziente e raccomandare – dopo la valutazione ad opera di un Molecular Tumor Board – la target therapy più appropriata indipendentemente (è questo il punto chiave) dall’indicazione terapeutica dei farmaci identificati.

David Frati