Centinaia di migliaia di pazienti con diagnosi di neoplasia non hanno mai effettuato test genetici, a causa della indisponibilità degli stessi o della mancata offerta routinaria al momento della diagnosi. Questi pazienti presentano la medesima probabilità dei soggetti diagnosticati oggi di essere portatori di una variante patogenetica germinale (gPV) — un’alterazione genetica ereditaria che incrementa il rischio oncologico. Uno studio presentato al congresso ESMO Breast Cancer 2026 in corso a Berlino ha verificato se un’erogazione più diffusa ed efficiente di test genetici possa identificare i portatori di gPV tra i pazienti precedentemente non testati, consentendo strategie di prevenzione, screening precoce e valutazione del rischio familiare, supportando al contempo un modello di erogazione sanitaria sostenibile.
Lo studio riporta i dati del Retrospective Genetic Testing Programme nel Regno Unito, che ha utilizzato i registri sanitari nazionali per identificare pazienti con carcinoma mammario e ovarico eleggibili a test genetico in base alle caratteristiche tumorali, ma ai quali non era mai stato proposto. “Il programma esemplifica il valore di registri oncologici altamente dettagliati e della centralizzazione nazionale dei dati genetici di laboratorio a livello di singolo paziente”, afferma Clare Turnbull, Professoressa di Genetica Oncologica Traslazionale presso l’Institute of Cancer Research di Londra e membro della ESMO Precision Oncology Task Force. Nella fase pilota, 3.525 pazienti diagnosticati tra il 2015 e il 2018 sono stati invitati a partecipare tramite un semplice test salivare domiciliare. A marzo 2026, il 43,7% ha aderito all’invito; il completamento dei test ha rivelato varianti genetiche ereditarie correlate al cancro nell’8,6% delle pazienti con carcinoma mammario e nel 10,1% delle pazienti con carcinoma ovarico.
I risultati evidenziano opportunità mancate nell’erogazione di cure di follow-up personalizzate, sorveglianza e informazione dei familiari a rischio. Il progetto pilota si è concentrato su gruppi di pazienti ad alta probabilità di cancro ereditario, inclusi carcinoma mammario triplo negativo, carcinoma mammario bilaterale, carcinoma mammario young-onset, carcinoma ovarico sieroso di alto grado. “Un gruppo particolarmente critico per questo approccio è rappresentato dalle donne sopravvissute a un carcinoma mammario giovanile che potrebbero ora avvicinarsi all’età in cui, se portatrici di una variante patogenetica germinale in BRCA1 o BRCA2, il rischio di carcinoma ovarico diviene estremamente elevato”, spiega Turnbull.
Sebbene rimanga essenziale la valutazione continua degli esiti a lungo termine e dell’equità di accesso, lo studio dimostra che un approccio semplificato — il percorso BRCA-DIRECT — è potenzialmente fattibile su larga scala senza aumentare il carico di lavoro per i professionisti sanitari. “Questo approccio permette ai clinici di concentrare il proprio tempo dove è più necessario, in particolare sui soggetti con risultati positivi o complessi”, commenta Antonio Marra dell’Istituto Europeo di Oncologia (IEO IRCCS) di Milano. “Eliminando diversi passaggi tradizionali, come la consulenza pre-test routinaria per tutti i pazienti, il percorso può essere snellito senza compromettere l’esperienza o il coinvolgimento del paziente”.
Lo studio segna un passo avanti verso l’identificazione automatizzata e basata sui dati dei pazienti eleggibili, attraverso l’integrazione tra registri oncologici e dati di laboratorio genetico. Questo consente ai sistemi sanitari di raggiungere proattivamente individui che altrimenti verrebbero esclusi, superando la dipendenza esclusiva dal referral clinico o dall’iniziativa del paziente. “Sulla base dei risultati preliminari del programma e dell’integrazione del percorso BRCA-DIRECT nella pratica clinica, il SSN britannico (NHS) sta commissionando una gamma più ampia di test genetici diretti al paziente, con una potenziale estensione ai pazienti con carcinoma prostatico, pancreatico e colorettale”, conclude Turnbull.
