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Circulating Cell-Free Genome Atlas: diagnosi precoce con esame ematico?

By 2 Giugno 2018Maggio 26th, 2021No Comments
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“I risultati iniziali provenienti dallo studio Circulating Cell-Free Genome Atlas (CCGA) mostrano che potrebbe essere possibile diagnosticare un carcinoma polmonare agli stadi iniziali con un semplice esame del sangue”. La dichiarazione è di Geoffry R. Oxnard, docente del Dana-Farber Cancer Institute e dell’Harvard Medical School di Boston, responsabile di una ricerca presentata oggi al meeting annuale dell’American Society of Clinical Oncology (ASCO) in corso a Chicago.

Il CCGA è uno studio che ha l’obiettivo di reclutare 15.000 pazienti (al momento ne sono stati reclutati circa 12.000), oncologici e non, in 141 strutture di Stati Uniti e Canada. La ricerca in questione, la prima di una serie di sottoanalisi programmate, ha analizzato – su 127 soggetti affetti da carcinoma polmonare (da stadio I a IV) – l’efficacia di 3 test genetici: un test di sequenziamento targettizzato finalizzato a individuare mutazioni non ereditarie (somatiche); un test di sequenziamento dell’intero genoma in grado di individuare variazioni nel numero di copie geniche (WGS); un test di sequenziamento dell’intero genoma del DNA libero circolante (bisulfite sequencing) finalizzato a individuare la presenza di pattern di metilazione anomali, indice di cambiamenti epigenetici (WGBS).

La capacità dei tre esami di individuare correttamente la presenza di un carcinoma polmonare in fase precoce (stadio da I a IIA) è risultata pari al 51% per il test di sequenziamento targettizzato, al 38% per il WGS e al 41% per il WGBS.

Per quanto concerne la capacità di individuare tumori in fase avanzata (stadio da IIIB a IV), invece, questa è risultata pari, rispettivamente, all’89%, all’87% e all’89%. Inoltre, tutti e tre i test sono risultati associati a un tasso molto basso di falsi positivi: dei 580 soggetti di controllo presi in considerazione, solo 5 (<1%) sono andati incontro a un esito positivo, due dei quali hanno poi ricevuto un’altra diagnosi oncologica (una di carcinoma ovarico di stadio III e l’altra di tumore endometriale di stadio II). “Questi primi risultati sono promettenti – ha concluso Oxnard –,ora sarà necessario ottimizzare questi test e validarli su gruppi di pazienti più ampi”.

Giulia Volpe

▼ Oxnard GR, Maddala T, Hubbell E, et al. Genome-wide sequencing for early stage lung cancer detection from plasma cell-free DNA (cfDNA): The Circulating Cancer Genome Atlas (CCGA) study. 2018 ASCO Annual Meeting, Abstract LBA8501.