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ASCO 2017: luci e ombre dei test genetici di routine

By 3 Giugno 2017Maggio 12th, 2021No Comments
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Includere i test genetici tra gli esami di routine in oncologia? Fattibile, ma solo una porzione dei pazienti otterrebbe in realtà benefici dalla procedura. È questa la conclusione a cui è giunto uno studio francese, il più ampio mai realizzato finora in questo ambito, i cui risultati sono stati presentati oggi all’Annual Meeting dell’ASCO, in corso a Chicago.

Il trial clinico ProfiLER, tuttora in corso, valuta l’efficacia dei risultati dei test genetici nel guidare il trattamento nei casi di cancro in fase avanzata. I ricercatori hanno preso in considerazione un totale 2676 pazienti e analizzato 1944 tumori attraverso due esami strumentali: il sequenziamento di nuova generazione di 69 geni cancro-correlati e l’ibridazione genomica comparativa dell’intero genoma. I risultati di questi test sono stati analizzati da un team multidisciplinare di esperti che, settimanalmente, si riuniva per fornire indicazioni in merito al trattamento dei pazienti i cui tumori presentavano mutazioni note e che risultavano quindi aggredibili con farmaci target in commercio o in fase di sperimentazione. Alterazioni genetiche di questo tipo sono state individuate in 1004 (52%) dei casi analizzati, di cui 609 caratterizzati da una singola mutazione e 394 da due o più mutazioni (fino a sei). La variante genetica più frequente è risultata essere quella relativa all’asse PI3K/mTOR. Il team di esperti ha quindi indicato un trattamento mirato a 676 pazienti (35% dei 1944 casi testati). Di questi, solo 143 sono stati poi sottoposti alla terapia target, mentre i restanti 533 sono stati esclusi a causa di una rapida progressione della malattia, perché non rispettavano i criteri di selezione dei trial dei farmaci sperimentali o per la difficoltà a reperire i farmaci off-label. A tre anni, il tasso di sopravvivenza è risultato essere del 53,7% tra i pazienti sottoposti a terapia mirata e del 46,1% tra quelli non sottoposti a trattamento target. A cinque anni invece, questo tasso è risultato essere rispettivamente del 34,8% e del 28,1%.

“Questo studio offre un ulteriore validazione dell’utilizzo dei test genetici nella pratica clinica e mostra come questi possano guidare la scelta del trattamento nei casi di cancro in fase avanzata”, ha commentato Sumanta Kumar Pal, esperto di oncologia medica e membro del board editoriale del Journal of Clinical Oncology. “I dati sono interessanti viste le recenti approvazioni di farmaci immunoterapici per pazienti che mostrano evidenze di instabilità genomica”.

I ricercatori stanno ora pianificando un nuovo trial clinico, ProfiLER 02, in cui confronteranno il test a 69 geni utilizzato nello studio presentato all’ASCO con uno commerciale che prende in analisi 350 geni. Così facendo vogliono capire se, con un test che analizza più geni, sarà possibile fornire più indicazioni per terapie mirate.

Fabio Ambrosino

▼ Tredan O, Corset V, Wang Q, Varnier R, Pacaud C, et al. Routine molecular screening of advanced refractory cancer patients: An analysis of the first 2490 patients of the ProfilER Study.Abstract LBA100, ASCO Annual Meeting 2017