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Biopsia liquida e Farmaci agnostici, ecco le Raccomandazioni AIOM

By 28 Settembre 2020Giugno 3rd, 2021No Comments
A colloquio con...Speciali

Sono state rilasciate le Raccomandazioni 2020 per l’esecuzione di Test Molecolari su Biopsia Liquida in Oncologia – A cura del Gruppo di Lavoro AIOM–SIAPEC-IAP–SIBIOC–SIF. Nel documento, dopo aver approfondito la definizione di Biopsia liquida, si analizzano le problematiche pre-analitiche: dal prelievo di sangue al cfDNA; l’estrazione, quantificazione e conservazione del cfDNA; le metodiche per lo studio delle mutazioni nel ctDNA (Real Time PCR, digital PCR (dPCR), NGS); le applicazioni della biopsia liquida in pratica clinica nel NSCLC, le applicazioni cliniche emergenti (carcinoma del colon-retto, carcinoma della mammella, melanoma); le problematiche di Clinical Utility, sostenibilità, accesso al test molecolare e accesso ai Farmaci su Indicazione biopsia liquida in un SSN universalistico; le applicazioni della biopsia liquida nel contesto della ricerca clinica (monitoraggio della risposta alla terapia, analisi di liquidi biologici diversi dal plasma, potenziali applicazioni nell’immunoterapia) e infine si dedica molto spazio al tema della refertazione.

SCARICA LE RACCOMANDAZIONI AIOM SULLA BIOPSIA LIQUIDA [pdf 628 kb]

Disponibili anche le Raccomandazioni 2020 sui Farmaci Agnostici – A cura del Gruppo di Lavoro AIOM–SIAPEC-IAP–SIBIOC–SIF. Il documento ha l’obiettivo di approfondire alcuni aspetti importanti relativamente all’impiego dei test genomici, alle indicazioni attuali dei farmaci “agnostici” e alla gestione degli aspetti organizzativi e regolatori. In particolare si analizzano i seguenti temi: immunoterapia nei Tumori “mismatch repair (MMR)-deficient” (MMR deficiency nei tumori e risposta all’immunoterapia, determinazione del MMR status e tecnologie a disposizione, approvazione agnostica di Immune-checkpoint Inibitori e attuali indicazioni terapeutiche); inibitori di “Tropomyosin Receptor Kinase (TRK)” (“TRK fusion” nei tumori solidi, tecniche diagnostiche disponibili, approvazione agnostica dei TRK-inibitori e attuali indicazioni terapeutiche); tumori con deficit dei meccanismi di riparazione attraverso ricombinazione omologa; altri marcatori agnostici e comprehensive genomic profiling; nuove tecnologie; implementazione dei Molecular Tumor Board (MTB) e aspetti regolatori.

SCARICA LE RACCOMANDAZIONI AIOM SUI FARMACI AGNOSTICI [pdf 1,8 mb]

Ma quali sono le problematiche di Clinical Utility, sostenibilità, accesso ai test e ai farmaci in un SSN universalistico? Spiega Antonio Russo, Direttore dell’UOC di Oncologia Medica dell’AOU Policlinico “P. Giaccone” di Palermo e membro dei Gruppi di lavoro che hanno curato le Raccomandazioni AIOM: “Il nostro sistema sanitario nazionale (SSN) è costruito con la finalità di garantire l’assistenza sanitaria a tutti i cittadini senza alcuna distinzione, in relazione ai bisogni di salute, di equità, di qualità, appropriatezza delle cure e economicità nell’impego delle risorse. In tal senso e riportata la precedente definizione nel nostro ambito specifico, l’impatto diagnostico ed economico-gestionale dell’implementazione di un approccio in biopsia liquida nella nostra pratica clinica porta con sé dei possibili benefici quali una ridotta necessità di re-biopsia, un ridotto numero di accessi ospedalieri ed un incremento di pazienti con corretta diagnosi con offerta di trattamento appropriato e diagnosi più precoce. Ad ogni modo, è assolutamente necessario che le analisi costo-beneficio riguardanti la medicina molecolare di precisione vengano integrate con le analisi costo-beneficio del farmaco a bersaglio molecolare. Per fornirne subito un esempio, una grande opportunità ma da gestire nell’ambito di un sistema controllato e sostenibile è rappresentata oggi dall’offerta commerciale di piattaforme di comprehensive genomic profiling in biopsia liquida, in grado in ultima analisi di impostare un preciso trattamento anche su base agnostica ovvero sulla base di un biomarcatore per un target “actionable” qualunque sia il tessuto di origine della neoplasia. Tuttavia, non poche criticità emergono per il corretto impiego ed una adeguata accessibilità in un sistema universalistico. A tal proposito, appare dunque necessaria l’implementazione dei Molecular Tumor Board, al fine di garantire una linea di condotta per la rimborsabilità ed un quadro normativo che identifichi le reali condizioni di impiego, indicando i need clinici di maggiore priorità quali malattie rare o condizioni di refrattarietà a linee di trattamento standard. A questo scopo sono necessari studi di costo-efficacia nel contesto nazionale considerando ovviamente le modalità di accesso/rimborso del trattamento”.