CancerSEEK, il futuro dei biomarker?

Un test ematico capace di diagnosticare la presenza di otto forme tumorali diverse. Si chiama CancerSEEK ed è stato sviluppato dai ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine di Baltimora. In uno studio, i cui risultati sono stati pubblicati sulla rivista Science, il test ha dimostrato sensibilità e specificità molto elevate.

La nuova tecnica diagnostica è in grado di individuare 16 mutazioni genetiche e 8 proteine associate alla presenza di diversi tumori: carcinoma della mammella, del polmone, del colon-retto, dell’ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell’esofago. Per il loro studio, i ricercatori della Johns Hopkins University School of Medicine hanno testato CancerSEEK su un campione di 1005 individui con una diagnosi di tumore non metastatico: l’esame è risultato in grado di identificare il 70% delle neoplasie, con una sensibilità variabile dal 33% per il carcinoma della mammella al 98% per quello dell’ovaio. Prendendo in considerazione solo i cinque tumori per cui non esistono ancora test di screening (dell’ovaio, del fegato, dello stomaco, del pancreas e dell’esofago) la sensibilità è risultata compresa tra il 69% e il 98%.

Per quanto riguarda la specificità, invece, il test ha dimostrato una resa complessiva superiore al 99%: su un campione di 812 adulti sani sono emersi solo 7 falsi positivi. “Un’elevata specificità è fondamentale – ha spiegato Kenneth Kinzler, condirettore del Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics del John Hopkins, tra gli autori dello studio – in quanto i falsi positivi espongono i pazienti a procedure inutili e invasive per confermare la presenza di un cancro”. L’efficacia del test come strumento di screening dovrà essere ora valutata in altri studi. Tuttavia, secondo gli autori della ricerca i risultati ottenuti sono molto promettenti: “Lo strumento è potenzialmente in grado di avere un impatto importante per i pazienti”, ha sottolineato Anne Marie Lennon, docente della Johns Hopkins. “La diagnosi precoce permette di migliorare gli outcome in molti modi. In uno scenario ottimale il tumore potrebbe essere individuato talmente presto da essere trattato solo chirurgicamente”.

Fabio Ambrosino

▼ Cohen JD, Li L, Wang Y, et al. Detection and localization of surgically resectable cancers with a multi-analyte blood test. Science 2018; DOI: 10.1126/science.aar3247